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岡田正彦「歪められた現代医療のエビデンス:正しい健康法はこれだ!」

たった1人しかいない患者に効く薬は、なぜ創られたのか?「n=1研究」の複雑な議論

文=岡田正彦/新潟大学名誉教授
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ボストン小児病院のHPより

 たった一人の患者のための新薬が完成?

 効果と安全性をどうやって検証するのか?

「たった1人の患者のために創った新薬が完成!」という興味津々の報道がありました。開発したのは、米国マサチューセッツ州にあるボストン小児病院の医師たちと小さな製薬会社です。

 患者は現在8歳の女の子ミラちゃんで、薬の名は「ミラーセン」です。同病院のホームページには、薬を開発したスタッフたちとならぶ、その子のスナップ写真も掲載されています【注1】。歌が大好きだったミラちゃんは、ある遺伝子が傷つくことによって起こる、きわめて珍しい病気「バッテン病」に侵されていました。

 この病気は、記憶が薄れ、目が見えなくなり、けいれんを繰り返えすようになり、やがて寿命もつきるというものです【注2】。1歳までに発症するケースが多いのですが、ミラちゃんの場合、3歳まで元気に育ち、4歳になったころから、さまざまな症状が現れ始めました。2017年1月、その子の存在をSNSで知った同病院のティモシー・ユー医師は、その子の母親に電話をかけ、血液サンプルを送ってもらうことにしました。

 遺伝病の研究をしていたユー医師たちは早速、遺伝子の解析に取り組みました。バッテン病を疑っていたのですが、過去に報告されている遺伝子異常の特徴はいくら探しても見つかりません。解析を進めるうち、DNAの並び方に奇妙な変化が生じていることに気づきました。

 ところでヒトのDNAでは、一部の遺伝子コードが別の部位に勝手に飛び移ってしまうという現象がまれに起こります。これは「飛び込み遺伝子jumping gene」と呼ばれ、ヒトの進化に役立っているのではないかとも考えられています。自然に発生する一種の「遺伝子組み換え」です。ミラちゃんの遺伝子には、この飛び込みが起こっていたのです。

 ユー医師の頭脳に、この飛び込み遺伝子に蓋をしてしまえばいいのではないか、というアイデアがひらめきました(図参照)。遺伝子コードの合成は、どんなものでも受注生産してくれる企業があり、アイデアさえ浮かべばあとは簡単です。蓋の役割を果たす遺伝子コードを合成すればいいだけなのです。

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